11 hệ thống Lý thuyết di truyền học người trọng tâm thi THPTQG 2019

Lý thuyết di truyền học người là một nội dung thi quan trọng trong đề thi THPTQG 2019. Đặc biệt đây cũng được coi là phần kiến thức khó nhằn trong chương trình Sinh học lớp 12. CCBook tổng hợp lý thuyết di truyền học người để các em nắm vững.

➡️Lý thuyết ứng dụng di truyền học 2k1 nhất định phải nắm chắc

Phạm vi kiến thức lý thuyết di truyền học người

Di truyền học người là một chuyên đề thuộc chương di truyền học của chương trình Sinh học lớp 12. Chương di truyền học có bao gồm 6 chuyên đề lớn:

• Chuyên đề 1: Cơ chế di truyền và biến dị cấp phân tử
• Chuyên đề 2: Cơ chế di truyền và biến dị cấp tế bào
• Chuyên đề 3: Quy luật di truyền
• Chuyên đề 4: Di truyền học quần thể 
• Chuyên đề 5: Ứng dụng di truyền 
• Chuyên đề 6: Di truyền học người 

Như vậy di truyền học ở người là chuyên đề thứ 6 trong chương di truyền học. Ngay sau đây, CCBook sẽ tổng hợp lại phần lý thuyết di truyền học người.

Lý thuyết di truyền học trọng tâm thi THPTQG 2019

Phương pháp nghiên cứu lý thuyết di truyền học người

Khi tiến hành nghiên cứu di truyền học người gặp phải những khó khăn về mặt sinh học. Cũng như đạo đức xã hội nên không thể sử dụng các biện pháp nghiên cứu như đối với động vật, thực vật.

Lý thuyết di truyền học người về các phương pháp nghiên cứu bao gồm:

Phương pháp nghiên cứu phả hệ - lý thuyết di truyền học người

Đây là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ. Để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát).

Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh - lý thuyết di truyền học người

Mục đích của phương pháp này là để xác định tính trạng chủ yếu do gen quy định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện sống.

Nội dung nghiên cứu: Nuôi dưỡng các trẻ đồng sinh cùng trứng ở những điều kiện khác nhau để so sánh điểm khác nhau về những tính trạng nhất định trong các môi trường khác nhau.

Kết quả: Xác định được sự di truyền của tính trạng phụ thuộc nhiều vào kiểu gen hay môi trường.

Phương pháp nghiên cứu tế bào - lý thuyết di truyền học người

Nghiên cứu bộ NST (số lượng, cấu tạo hiển vi) của các tế bào có thể phát hiện một số tật và bệnh di truyền bẩm sinh.

Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể - - lý thuyết di truyền học người

Dựa vào công thức Hacdi - Vanbec để xác định tần số các kiểu hình => tần số các kiểu gen => Tần số các alen => dự đoán được khả năng xuất hiện bệnh.

Phương pháp di truyền học phân tử - lý thuyết di truyền học người

Bằng phương pháp nghiên cứu phân tử, người ta có thể xác định được cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử.

➡️41 bài tập di truyền học quần thể nâng cao trong đề thi Đại học

Lý thuyết di truyền học người về bài tập phả hệ

Các kiến thức lý thuyết trong chuyên đề di truyền học người phần phả hệ như sau:

• Dấu hiệu nhận biết tính trạng trội lặn

Bố mẹ có kiểu hình giống nhau, sinh ra con có kiểu hình khác bố mẹ => kiểu hình của bố mẹ là tính trạng trội, có kiểu gen dị hợp. Con mang tính trạng lặn.

• Dấu hiệu nhận biết gen trên NST thường, hay NST giới tính

Nếu gen quy định tính trạng bệnh là gen lặn

Gen trên Y => di truyền thẳng. Bộ bị bệnh, tất cả con trai cùng bị bệnh, con gái không bị bệnh.

Gen tên X => di truyền chéo. Con gái bị bệnh, chắc chắn bố cũng bị bệnh. Mẹ bị bệnh, chắc chắn con trai bị bệnh.

Nếu gen quy định tính trạng bệnh là gen trội

Gen trên X => bố bị bệnh, tất cả con gái đều bị bệnh.

• Một số bệnh di truyền thường gặp trong phả hệ

Ví dụ: Bệnh mù màu đỏ - lục, máu khó đông do gen lặn trên NST giới tính X qui định. Bệnh bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh do gen lặn trên NST thường qui định.

Bên dính ngón tay số 2, 3 do gen lặn trên NST giới tính Y qui định.

Bài tập phả hệ trong đề thi minh họa 2017

Lý thuyết di truyền học người phần di truyền y học và bảo vệ vốn gen loài người

Di truyền y học và bảo vệ vốn gen loài người là một bộ phận của Di truyền học người. Chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền người.

Bệnh tật di truyền ở người bao gồm:

Bệnh di truyền phân tử

Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên.

Nguyên nhân: Do đột biến gen

Cơ chế: Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, hoặc làm giảm số lượng protein. Mất hoạt tính protein dẫn đến rối loạn chuyển hóa trong cơ thể.

Phòng bệnh: Tránh kết hôn gần, môi trường sống lành mạnh. Tư vấn di truyền, sàng lọc trước khi sinh.

Chữa bệnh: Một số bệnh có thể được chữa trị nếu phát hiện kịp thời.

Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến cấu trúc hoặc đột biến số lượng NST gây nên.

Cách phòng bệnh Đao: tỉ lệ xuất hiện bệnh tăng lên cùng với tuổi người mẹ khi sinh => Không nên sinh con khi tuổi đã cao.

Bệnh ung thư

U là sự tăng sinh bất thường của một nhóm tế bào.

Ung thư: Tế bào của khối u có khả năng tách khỏi vị trí ban đầu di chuyển các vị trí khác.

• Nguyên nhân: Do tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến,..các tế bào dễ bị đột biến.
• Các nghiên cứu về gen ung thu tập trung vào 2 cơ chế:

- Gen tiền ung thư bị đột biến làm gen hoạt động mạnh hơn, tăng tốc độ phân bào. Dẫn đến tăng sinh quá mức hình thành khối u. Loại đột biến này thường là đột biến gen trội.

- Đột biến xảy ra ở các gen ức chế khối u, làm cho gen mất khả năng kiểm soát khối u. Loại đột biến này thường là đột biến gen lặn.

Ung thư chưa có thuốc đặc trị. Biện pháp thường dùng là hóa trị và xạ trị.

Bảo vệ vốn gen

Nhiều loại gen gây chết và nửa gây chết tồn tại trong quần thể, được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác tạo gánh nặng di truyền. Để giảm bớt gánh nặng di truyền, có thể tiến hành:

• Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến.

• Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh thông qua biện pháp:

- Chọc dò dịch ối.

- Sinh thiết tua nhau thai (lấy tế bào của phôi thai).

• Liệu pháp gen - kĩ thuật của tương lai

Đây là kĩ thuật chữa trị các bệnh di truyền bằng cách thay thế gen.

Các biện pháp tiến hành liệu pháp gen:

- Đưa bổ sung gen lành vào người.

- Thay thế gen bệnh bằng gen lành.

Thay thế gen bệnh bằng gen lành

Mục đích:

- Phục hồi chức năng bình thường của tế bào

- Khắc phục sai hỏng di truyền.

- Thêm chức năng cho tế bào.

Trên đây là tổng hợp kiến thức lý thuyết di truyền học người trọng tâm các em cần phải nắm chắc. Tương ứng với từng phần lý thuyết sẽ có dạng bài tập cụ thể. Để làm tốt các dạng bài về di truyền học ở người. Các em nên tham khảo cách làm, hướng dẫn giải chi tiết trong cuốn sách luyện thi THPT Quốc gia môn Sinh.

Những lợi thế khi em sỡ hữu sách luyện thi THPTQG môn Sinh

☑ Cuốn sách hệ thống đủ kiến thức 3 lớp 10, 11, 12 nên em được học trúng - đúng kiến thức cần ôn thi.

☑ Có đủ các dạng bài tập theo các mức độ từ cơ bản và nâng cao. Đặc biệt các dạng bài tập trong chuyên đề di truyền học. Bởi chương di truyền học là nội dung xuất hiện nhiều nhất trong đề thi các năm. Hơn nữa, các câu hỏi trong chuyên đề này là những câu hỏi giúp em ghi điểm 9, 10.

☑ Sách có đủ phương pháp giải chi tiết, có phương pháp giải nhanh giúp em tiết kiệm thời gian làm bài.

☑ Hướng dẫn cách bấm máy tính casio chỉ từ 15s – 60s/câu, tiết kiệm tối đa thời gian.

☑ Luyện đề thi thử như thi thật thả ga. 100% câu hỏi có lời giải chi tiết.

Cuốn sách chính là "bảo bối" giúp em đạt ít nhất điểm 8 điểm môn Sinh trong kì thi THPTQG sắp tới.

➡️Ôn thi Đại học môn Sinh theo chuyên đề đầy đủ nhất

Thông tin liên hệ với CCBook - Chuyên sách luyện thi

Ngay bây giờ teen 2k1 hãy CMT SĐT dưới bài viết này hoặc nhắn tin cho fanpage CCBook - Đọc là đỗ bằng cách:

Nhắn tin nhanh nhất: http://m.me/ccbook.vn. 

Hotline: 024.3399.2266.

Địa chỉ: Số 10 Dương Quảng Hàm - Cầu Giấy - Hà Nội.

Email: [email protected].