Hiểu về di truyền tế bào học của hội chứng down chi tiết nhất

17/05/2021 Đăng bởi: Công ty cổ phần CCGroup toàn cầu
Hiểu về di truyền tế bào học của hội chứng down chi tiết nhất

Hôm nay, CCBook sẽ giúp các em hiểu chi tiết hơn về di truyền tế bào học của hội chứng down. Bệnh có biểu hiện như thế nào? Nguyên nhân mắc phải hội chứng này là gì? Đâu là nguy cơ khi mắc hội chứng down? 

Hiểu về di truyền tế bào học của hội chứng down chi tiết nhất 

Hiểu rõ hơn về hội chứng down

Di truyền tế bào học của hội chứng down

Hội chứng down là gì?

Đây là một hội chứng rối loạn di truyền, cũng chính là nguyên nhân hay gặp nhất dẫn đến tình trạng suy yếu nhận thức.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng down

Người bình thường có 46 NST tồn tại theo cặp trong nhân tế bào. Nửa này được thừa hưởng từ bố và nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Tuy nhiên với trẻ bị down thì có 47 NST, thêm một NST 21.

Sự thừa ra của NST 21 đã phá vỡ sự phát triển bình thường về trí tuệ và thể chất của trẻ.

NST 21 rất nhỏ nên việc thừa ra NST này ít nghiêm trọng hơn các NST khác. Người mắc hội chứng down vẫn có thể sống được.

Nguy cơ hội chứng down là gì?

Bất cứ trẻ sơ sinh nào cũng có thể gặp phải hội chứng này. Tuy nhiên, nguy cơ sẽ cao hơn khi người mẹ đã ngoài 35 tuổi. Tỉ lệ con mắc hội chứng down tỉ lệ thuận với độtuổi của người mẹ.

Theo thống kê:

Tuổi của mẹTỉ lệ trẻ mắc bệnh down
20-291/2000
30-341/1200
40-441/100
> 451/50

Theo di truyền tế bào học của hội chứng down thì 92% trường hợp trẻ mắc bệnh là thể ba nhiễm 21 thuần. Thường là : 47,XX , +21 hoặc 47,XY, +21.

Ngoài ra thì có khoảng 2-3% trường hợp bị down là thể khảm với hai dòng tế bào. Một dòng có 46 NST, dòng còn lại chứa 47 NST, NST 21 thừa ra: 46, XX/47, XX, + 21 hay 46,XY/47, XY, + 21.

Bên cạnh đó, 4-5% trường hợp hội chứng down là chuyển đoạn.

Với những người không may mắc phải hội chứng này thường có nguy cơ chết sớm do di tật ở tim hay ống tiêu hóa. Tuy nhiên, đời sống hiện tại đã được cải thiện. Người mắc hội chứng down có thể sống đến lúc trưởng thành. Nam bị vô sinh còn nữ gặp khó khăn khi mang thai.

Xem thêm:

Tuyển tập sơ đồ tư duy Di truyền học 12 ôn thi THPT QG 2019

Di truyền tế bào học của hội chứng down có biểu hiện gì?

Di truyền tế bào học của hội chứng down có biểu hiện gì? 

Biểu hiện của trẻ khi mắc phải hội chứng down

Một số đặc điểm để nhận biết trẻ mắc phải hội chứng down:

Hình thái và chức năng của trẻ có những biểu hiện bất thường. Đặc trưng là: Mặt tròn, khe mắt bị xếch có nếp quạt. Lòng bàn tay có nếp gấp bất thường, trương lực cơ bị giảm.

- Đầu của trẻ bé, cổ ngắn, gáy rộng và vai tròng.

- Gốc mũi tẹt, khe mắt bị xếch có nếp quạt, vòm cung cao, lưỡi dày, to, hay thè ra ngoài khiến miệng không khép kín.

- Tai biến dạng, nhỏ và vị trí thấp.

- Bàn tay rộng và các ngón tay thì ngắn.

- Di truyền tế bào học hội chứng down khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ. Chỉ số IQ chỉ khoảng 30-50.

- Tim và ống tiêu hóa bị di tật như: hẹp tá tràng, đại tràng phình to, không hậu môn.

Làm sao để chẩn đoán di truyền tế bào học hội chứng down?

- Cách để chẩn đoán dễ dàng nhất là chẩn đoán lâm sàng, nhìn qua biểu hiện bên ngoài.

- Thực hiện các xét nghiệm bằng các phương pháp khác nhau như: Nhuộm băng G, tiến hành pp cấy mô.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trì hội chứng down. Để hạn chế trẻ sinh ra mắc phải hội chứng này người ta thường chẩn đoán trước sinh.

Các bước thực hiện chẩn đoán như sau:

- Thực hiện xét nghiệm sàng lọc AFP, uE3 và beta HCG trong huyết thanh của mẹ.

- Siêu âm thai nhi.

- Dùng biện pháp nuôi cấy tế bào ối hoặc sinh triết tua rau để phân tích NST.

Bệnh down có di truyền không?

Bệnh down có di truyền không? 

Bệnh down thường không phải do di truyền

Nhiều người chưa hiểu rõ di truyền tế bào học của hội chứng down nên băn khoăn không biết bệnh di truyền không.
Thực tế đa số trường hợp bị hội chứng down không phải do di truyền mà là do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình giảm phân, thụ tinh.

Đối với người mắc hội chứng down chuyển đoạn có thể là do được di truyền NST bất thường từ người bố hoặc người mẹ bình thường.

Như vậy, CCBook đã chia sẻ với các em những điểm trọng tâm nhất về di truyền tế bào học của hội chứng down. Hy vọng với bài viết này các em có thể hiểu sâu hơn về bệnh down. Khi làm bài thi nếu gặp phải câu hỏi liên quan sẽ xử lý dễ dàng.

Bên cạnh việc tìm hiểu về hội chứng down, em cũng nên đi chi tiết hơn về ứng dụng của di truyền học. Câu hỏi liên quan đến thực tiễn trong đề thi rất dễ rơi vào phần này.

Nắm chắc kiến thức Sinh học thi THPT Quốc gia

Kiến thức sinh học không khó nhưng có nhiều nội dung trừu tượng, khó hiểu. Nhiều em cảm thấy bất lực khi phải tổng ôn kiến thức của 3 năm 10,11, 12.

Để giúp các em học tập tốt hơn, CCBook xin giới thiệu cuốn Đột phá 8+ kì thi THPT Quốc gia môn Sinh học. Nội dung sách đã tóm gọn toàn bộ các thông tin cần thiết kèm nhiều ví dụ minh họa. Em sẽ dễ dàng hiểu nhanh được nội dung bài học.

Sách tổng ôn thi đại học môn sinh phần lý thuyết và bài tập chuẩn nhất 

ách Đột phá 8+ kì thi THPT QG môn Sinh học

Các phần kiến thức khó như lý thuyết di truyền học người được trình bày chi tiết. Không những thế, sách còn kèm theo video bài giảng. Thầy cô sẽ hướng dẫn làm các dạng bài khó, mẹo phá bẫy câu hỏi vận dụng cao, đạt ít nhất 8 điểm. Bài tập có đáp án và giải thích cụ thể 100% giúp em khắc sâu kiến thức.

Chính nhờ nội dung nổi bật mà Đột phá 8+ kì thi THPT Quốc gia môn Sinh học đã nhận được rất nhiều phản hồi tích cực từ teen 2K1. Cuốn sách giống như kim chỉ nam giúp em học đúng hướng, đậu điểm cao.

 Để được tư vấn chi tiết hơn hãy nhắn tin theo http://m.me/ccbook.vn/
☎️ Hotline: 0243 399 2266

Xem thêm: Ôn thi đại học môn sinh theo chuyên đề đầy đủ nhất

Bạn cần hỗ trợ? Nhấc máy lên và gọi ngay cho chúng tôi - 02433992266
hoặc

  Hỗ trợ trực tuyến
popup

Số lượng:

Tổng tiền: